唐氏是指唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,超聲檢查一般看不出來唐氏綜合征。正常情況下超聲檢查看不出來胎兒的染色體,只能通過抽血檢查胎兒的染色體,如果想看胎兒是否有唐氏綜合征,需要在妊娠中期做羊水穿刺檢查。
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查主要是針對35歲以下的孕婦,或者有家族遺傳病史、唐氏綜合征患者的產(chǎn)前篩查,通過抽血檢查,檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等,來計算出胎兒患唐氏綜合征的風險值。如果檢測到21-三體等高危風險,臨界風險是高危,則需要進一步做羊水穿刺檢查來明確診斷。
羊水穿刺檢查屬于有創(chuàng)檢查,通過在超聲引導下抽取羊水,對羊水中細胞進行染色體核型分析,來判斷胎兒是否有21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常的疾病。在抽血檢查時,因為唐氏篩查是抽取孕婦的靜脈血,屬于外周血檢查,所以一般不會對胎兒造成影響,但是可能會因為孕婦本身的血液污染羊水,影響到檢查結(jié)果的準確性。
如果想要明確胎兒是否患有唐氏綜合征,可以在妊娠中期進行羊水穿刺檢查。在檢查前應(yīng)注意休息,保持空腹,避免過度勞累。在檢查時要保持心態(tài)平和,不要過度緊張,也不要有心理壓力。