三維超聲檢查是指在母體的子宮內，用超聲波照射胎兒的某些部位，獲得胎兒的組織器官或者系統(tǒng)，從而在屏幕上顯示胎兒的器官和系統(tǒng)，三維超聲檢查對于檢查出先天性無腦兒、先天性打穿、先天性疾病等疾病有著重要的臨床意義。

1、先天性無腦兒：是指胎兒顱骨內無腦，或者只見顱骨表面的缺損，是一種先天性神經系統(tǒng)畸形，此類胎兒通常伴有嚴重的智力障礙，出生后無法存活;

2、先天性打穿：是指胎兒顱骨內有缺損，是由于某些原因造成胎兒頭顱部分或全部斷裂，此類胎兒通常伴有嚴重的智力障礙，出生后不久便會死亡;

3、先天性疾病：如先天性腎積水、先天性膽道閉鎖、先天性巨結腸等，其中先天性腎積水又分為上尿路梗阻性腎積水和下尿路梗阻性腎積水，上尿路梗阻性腎積水通常是由于腎盂輸尿管連接處狹窄或者輸尿管膀胱入口處狹窄造成尿液反流至腎盂所致，下尿路梗阻性腎積水通常是由于膀胱輸尿管交界處狹窄，導致尿液反流至腎盂所致。

三維超聲檢查屬于產前篩查手段，但是并不能作為診斷疾病的標準，通常還需要進一步做染色體檢查等檢查來進行綜合判斷。對于染色體異常的胎兒，通常建議終止妊娠。對于懷疑有染色體異常的胎兒，則建議孕婦在孕期進行羊水穿刺檢查來進行產前診斷。